רפואה מותאמת אישית הביאה לכמה הצלחות דרמטיות בטיפול במחלת סרטן בקרב חולים עם מחלה מתקדמת. עם ההתפתחויות בתחום האבחון המולקולרי או הריצוף הגנטי, טיפולים ותרופות ביולוגיות ממוקדי מטרה מוכווני-גנום, נמצאים בשימוש בטיפול בסוגי סרטן שונים ובעיקר בסרטן מלנומה, סרטן ריאה ובסוגים שונים של לויקמיה.
עם זאת, נותרה שאלה פתוחה בנוגע לעד כמה חולי סרטן מתקדם או גרורתי, שלב 4, באמת מרוויחים מבדיקות הריצוף הגנטי. מסתבר שכמעט כלום, נכון להיום.
מספר חוקרי סרטן מאחד ממרכזי הסרטן מהמובילים בעולם, ממוריאל סלואן קטרינג שבניו-יורק, בדקו את הנושא הזה לעומק והעלו מספר פרמטרים שמשפיעים על תוצאת הטיפול: הטרוגניות בין חולים [הרי אין שני חולי סרטן זהים גם אם לשניהם אותו סוג מחלה], הטכניקה בה השתמשו לבדיקה הגנטית, התרופות שנבחרו בסופו של דבר לטיפול בעקבות האבחון הגנומי ובכלל, האם התרופות שעולות כאופציה מהדו"ח, נגישות לחולים.
קבוצת חוקרים אחרת, מאוניברסיטת אורגון לבריאות ומדעים, Health & Sciences University, OSHU, בדקה את אחוז החולים המתאימים לבדיקה גנטית, שהם גם מועמדים לטיפולים מוכווני-גנום, מינואר 2006 ועד ינואר 2018, ואת אחוז החולים מתוכם, שהרוויחו מאותם טיפולים, הלכה למעשה.
חוקרי OSHU מצאו כי אחוז החולים המועמדים לבדיקה לאבחון גנטי לצורך טיפול מוכוון-גנום, עלה בעקביות מ 5.09% ב 2006 ל 8.33% בארה"ב. החוקרים שייכו עלייה זו לאישורי FDA של תרופות ממוקדות מטרה לסרטן מלנומה ולסרטן ריאה גרורתיים, שלב 4, ול AML.
כאשר מרחיבים את ההגדרה של טיפולים מוכווני-גנום, נמצאה עלייה מ 10.5% ל 15.44%.
עם זאת, החוקרים העריכו שאחוז מזערי של חולי סרטן אכן הרוויח מטיפולים ותרופות מוכוונות-גנום בעקבות הבדיקה הגנטית.
שימו ? 6.62% אחוז בלבד, הרוויחו מתרופות אלו בתחילת 2018
מכלל האמריקאים הצפויים למות מסרטן ב 2018 (90% מתים ממחלה גרורתית, שלב 4), 4.9% בלבד יגיבו לטיפולים שיקבלו על בסיס הבדיקה הגנטית, במקרה הטוב! וזה עוד בהנחה ש 100% מהאוכלוסיה נבדקת, מקבלת את התרופות ללא עלות והנחות אופטימיות נוספות, כך שהאחוז האמיתי נמוך יותר מ 4.9%.
נכון להיום, אם אין לך סרטן ריאה או מלנומה ואולי גם סרטן שחלה, רוב הסיכויים שהבדיקות הגנטיות האלו, לא יביאו לך ערך אמיתי בפועל.
אחת הסיבות למספרים הנמוכים כל-כך, היא שעדיין יש הרבה מאד מוטציות שניתן לאבחן אותן אך אין תרופה הפועלת עליהן או שיש מוטציות שסביבת הגידול עצמו, בתוך הנגע עצמו, משפיעה על הרגישות שלה לאותן תרופות שכבר יש כנגדה ושאמורות לעבוד על אותה מוטציה. למשל, תרופה המוכוונת למוטציה בשם BRAF הראתה במחקרים רפואיים שונים, שבסוגי סרטן שונים שבהם מוטציה זו אובחנה, אחוזי התגובה משתנים.
Next-Generation Sequencing, NGS
קיים ויכוח בעולם האונקולוגי בנוגע לשאלה האם אבחון גנומי (נקרא גם ריצוף גנטי או בדיקה מולקולרית/גנטית), הכרחיים לחולי סרטן עם מחלה מפושטת ששלחה גרורות, סרטן גרורתי שלב 4. אין הסכמה בעולם בנושא זה ואם אין הסכמה, זה כנראה לא הכרחי לחולים אלה.
מסתבר שמומחי סרטן בעלי שם עולמי ממליצים על בדיקות אלו לחולי סרטן גרורתיים– שימו לב! – רק אחרי (!) שהחולה מיצה את כל האופציות הטיפוליות, במטרה לראות האם אולי אפשר יהיה למצוא לו משהו נוסף באחרית ימיו…
מחקר בשם IMPACT החל ב 2007 וניתח את ההשפעה של רפואה מותאמת אישית המתבססת על בדיקת ריצוף גנטי על החולים בסרטן מלנומה, סרטן של מערכת העיכול (סרטן מעי, סרטן קיבה ועוד), סרטן גניקולוגי, סרטן שד, סרטן ריאה וסרטן של בלוטת התריס, אשר מיצו את כל אפשרויות הטיפול למחלתם – חלק מהמשתתפים אף קיבלו 16 טיפולים קודמים!
15% מהמטופלים אשר קיבלו תרופה בעקבות האבחון הגנומי, נותרו בחיים לאחר 3 שנים מהטיפול, לעומת 7% מהמטופלים שלא טופלו בתרופה בעקבות האבחון. 6% מהמטופלים שקיבלו טיפול בעקבות האבחון נותרו בחיים כעבור 10 שנים בהשוואה ל 1% מאלו שלא טופלו בתרופה בעקבות האבחון.
בשורה התחתונה, רוב החולים הגרורתיים, שלב 4, לא מגיבים לתרופות המופיעות בדו"ח ונכון להיום, הבדיקות האלו לא מביאות להם ערך בסופו של יום, מחלתם מחמירה ומצבם מתדרדר.
אז איפה אנחנו, טרייל-אין פארמה, נכנסים לתמונה?
זה המקום לציין כי הרוב המכריע של המטופלים שקיבלו תרופה על בסיס האבחון הגנומי ב IMPACT – קיבלו תרופות חדשות במסגרת של מחקרים רפואיים, תרופות שהן לפני אישור של רשויות הבריאות ומעט מאד חולים קיבלו תרופות מאושרות על-בסיס הבדיקה הגנטית.
נכון להיום, אין תרופות מאושרות בעולם ולא בסל הבריאות למרבית המוטציות – רוב התרופות החדשניות ופורצות הדרך האלו, מצויות במחקרים ורק מי שמשתתף ומתאים למחקר עם אותן תרופות – יש לו סיכוי גבוה יותר (פי 2!) להרוויח חיים. אגב, הבדיקה הגנטית היא חינמית לכל מי שמשתתף במחקרים האלה. הנהלת המחקר מממנת ועושה את הבדיקה בעצמה במעבדה שלה.
